Test del DNA fetale (NIFTY - NIPT)

 

In passato, potevamo ottenere informazioni solo sui cromosomi del feto nell'utero con procedure come l'amniocentesi, la cordocentesi o il prelievo dei villi coriali, e sfortunatamente, queste sono procedure rischiose che mettono il feto in pericolo.

 

Sappiamo da anni che le cellule fetali viaggiano nel sangue delle donne in gravidanza. In quel momento, il nostro sogno era quello di raggiungere i cromosomi del bambino separando queste cellule dal sangue materno, ma la tecnologia che ci permetteva di farlo non era ancora sviluppata.

 

Fortunatamente, questa tecnologia è disponibile negli ultimi anni e possiamo guardare ai cromosomi del feto nell'utero, e possiamo farlo con un solo tubo di sangue prelevato dal braccio della madre in attesa. Quel campione di sangue trasporta le particelle dei cromosomi del bambino mescolate con il sangue materno che analizziamo. 10 giorni dopo il prelievo del sangue, il risultato arriva con una precisione del 99,5%. Purtroppo, non può dare risultati al 100% sotto le attuali condizioni, ma questo è comunque un tasso considerevolmente rilassante. L'algoritmo medico ci consiglia di agire come segue: se il risultato del test di screening doppio è di 1/1000 o superiore, descrivere il test ai genitori e informarli dei rischi; se è di 1/300 o inferiore, raccomandare ai genitori di preferire l'amniocentesi, il prelievo dei villi coriali o la cordocentesi che fornisce risultati al 100%. Se il risultato è compreso tra 1/300 e 1/1000, raccomandare ai genitori un test del DNA delle cellule fetali (NIPT - NIFTY) nel sangue materno.

 

Se questo test fornirà risultati al 100% nel tempo, la procedura di amniocentesi verrà eseguita in un numero molto limitato di casi.

 

Lo svantaggio del Test del DNA fetale è il suo costo considerevolmente elevato. I prezzi variano a seconda del numero di malattie esaminate e delle politiche di prezzo delle aziende.

 

A volte i genitori possono essere estremamente ansiosi. In caso di età materna avanzata e nei casi in cui la madre in attesa o la sua famiglia hanno una storia di disturbi cromosomici, la madre in attesa può effettuare un test NIFTY volontariamente, senza sottoporsi al test di screening doppio. Con l'intento di ottenere un rapporto sufficiente di frazione fetale, un test del DNA fetale può essere eseguito a partire dalla 10a settimana di gravidanza.

 

Nel nostro centro, eseguiamo il test NIFTY per rilevare 70 malattie cromosomiche.