اختبار الحمض النووي للجنين (NIFTY - NIPT)

 

في الماضي، لم نتمكن سوى من الحصول على معلومات حول كروموسومات الجنين في الرحم من خلال إجراءات مثل سحب سائل السلمي، أو سحب دم الحبل السري أو عينات مشيمة الجنين، وللأسف، هذه الإجراءات خطرة وتضع الجنين في خطر.

 

لقد عرفنا منذ سنوات طويلة أن خلايا الجنين تسافر في دم النساء الحوامل. في ذلك الوقت، كان حلمنا هو الوصول إلى كروموسومات الجنين عن طريق فصل هذه الخلايا عن دم الأم، ولكن التكنولوجيا التي تمكننا من فعل ذلك لم تكن متاحة حتى الآن.

 

لحسن الحظ، هذه التكنولوجيا أصبحت متاحة في السنوات الأخيرة، ويمكننا الآن النظر في كروموسومات الجنين في الرحم، ويمكننا القيام بذلك بمجرد أخذ عينة دم من ذراع الأم الحامل. تحمل عينة الدم هذه جزيئات كروموسومات الجنين مختلطة مع دم الأم الذي نحلله. بعد 10 أيام من جمع الدم، يتم الحصول على النتيجة بدقة تصل إلى 99.5٪. للأسف، لا يمكن أن تقدم نتائج دقيقة بنسبة 100٪ في الظروف الحالية، ولكن هذه لا تزال نسبة مريحة بشكل كبير. ينص الخوارزمية الطبية على أنه يجب علينا أن نتصرف على النحو التالي: إذا كانت نتيجة اختبار الفحص المزدوج تكون 1/1000 وما فوق، يجب وصف الاختبار للآباء وإعلامهم بالمخاطر. إذا كانت 1/300 وما دون ذلك، يُفضل على الآباء أن يفضلوا سحب السائل السلمي أو سحب عينات مشيمة الجنين أو سحب دم الحبل السري الذي يعطي نتائج دقيقة بنسبة 100٪. إذا كانت النتيجة بين 1/300 و 1/1000، يُوصى للآباء بإجراء اختبار الحمض النووي للجنين (NIPT - NIFTY) في دم الأم.

 

إذا كان هذا الاختبار يقدم نتائج دقيقة بنسبة 100٪ مع مرور الوقت، سيتم إجراء إجراء سحب السائل السلمي في عدد محدود جدًا من الحالات.

 

عيب اختبار الحمض النووي للجنين هو تكلفته العالية بشكل ملحوظ. تختلف الأسعار اعتمادًا على عدد الأمراض المستقصاة وسياسات التسعير للشركات.

 

في بعض الأحيان، يمكن أن تكون الآباء قلقين للغاية. في حالة العمر الأموي المتقدم، وفي الحالات التي تكون فيها الأم الحامل أو أسرتها لديها تاريخ من الاضطرابات الكروموسومية، يمكن للأم الحامل أن تحصل على اختبار NIFTY بشكل طوعي، دون الحاجة إلى إجراء اختبار الفحص المزدوج. بهدف الحصول على نسبة كافية من الجزيئات الجنينية، يمكن إجراء اختبار الحمض النووي للجنين بعد الأسبوع العاشر من الحمل.

 

في مركزنا، نقوم بإجراء اختبار NIFTY لاكتشاف 70 مرضًا كروموسوميًا.